Rare Disease Day 2019 in Mainz
Am 22.2.2019 fand im Mainzer Rathaus von 9-13 Uhr im Rahmen des Tages für seltene Erkrankungen eine Ausstellung von rund 20 Selbsthilfegruppen einschließlich dem Aplastischen Anämie & PNH e.V. statt. Organisiert wurde die Veranstaltung mit Unterstützung durch die Stadt Mainz und ACHSE e.V. von KISS Mainz und AHC18+. Ziel war es, auf die Besonderheiten von seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen. Als selten gilt eine Erkrankung, wenn weniger als 5 Menschen auf 10.000 erkrankt sind. Dabei sind in der Summe die seltenen Erkrankungen gar nicht so selten: In Deutschland sind ca. 4 Millonen Menschen, d. h. ca. 5% der Bevölkerung davon betroffen. Insgesamt sind etwa 80.000 Erkrankungen beim Menschen bekannt und davon gehören annähernd 8000 zu den seltenen Erkrankungen. Somit verteilen sich diese Erkrankungen auf 4 Millionen Menschen: Im Durchschnitt sind das deutschlandweit pro Erkrankung 500 Betroffene. Damit wird klar, dass pro seltene Erkrankung die meisten Ärzte im Laufe ihres Berufsleben vielleicht gerade mal einen Patienten zu Gesicht bekommen.
Dementsprechend sind die Besonderheiten, die bei der Behandlung von Betroffenen zu beachten sind, nicht bekannt. Oftmals muss der Patient dem Arzt die Erkrankung und die zugehörigen Befindlichkeiten erklären, um angemessen behandelt zu werden. Hinzu kommt, dass für viele Erkrankungen keine medizinischen Leitlinien oder Medikamente verfügbar sind. Betroffene erhalten auch Behandlungen und medizinische Hilfsmittel, für die es keine eindeutige Regelung für die Kostenübernahme durch die Krankenversicherung gibt. Dadurch müssen Patienten häufig sich die Kostenübernahme in zermürbenden Auseinandersetzungen mit den Kostenträgern erkämpfen.
Um die Situation der Betroffen zu verbessern, wird am Tag der seltenen Erkrankungen öffentlichkeitswirksam auf deren Probleme hingewiesen. In Mainz übernahm der Oberbürgermeister Michael Ebling die Schirmherrschaft der Veranstaltung und suchte zusammen mit seinem Sozialdezernenten Dr. Eckard Lensch das Gespräch mit den Vertretern der Selbsthilfegruppen. Nach den Ansprachen der städtischen Vertreter ließen traditionell die Teilnehmer in Begleitung der Presse rote Luftballons vor dem Rathaus aufsteigen.
Im Anschluss daran fand eine öffentliche Fortbildungsveranstaltung für Ärzte zu seltenen Erkrankungen statt. Im Fokus standen seltene Stoffwechselerkrankungen, die von Spezialisten von der Villa Metabolica und vom Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Mainz vorgestellt wurden. Obwohl viele dieser meist jungen Patienten gut mit Medikamenten behandelt werden können, durchlaufen sie eine jahrelange Odyssee bis sie die richtige Diagnose erhalten. Dann ist deren Körper durch die Stoffwechselstörung oft so geschädigt, dass eine medikamentöse Behandlung nur noch eine weitere Verschlimmerung verhindern kann. Frühzeitig gesicherte Diagnosen können dank der medizinischen Erfolge der letzten Jahre sogar ein fast normales Leben ermöglichen. Dadurch kommt dem Hausarzt, besonders dem Kinderarzt eine wichtige Rolle zu: Das rechtzeitige Erkennen von ungewöhnlichen Symptomen und das Zuweisen des Patienten an ein Zentrum für seltene Erkrankungen.
Das gleiche gilt auch für Patienten mit einer PNH und/oder Aplastischen Anämie. Eine rechtzeitige Diagnose und Behandlung im einem spezialisierten Zentrum sind wichtige Erfolgsfaktoren der Behandlung. Besonders Patienten, deren Therapie nicht wie erwartet verläuft und die auf eine langfristige medizinische Betreuung angewiesen sind, benötigen Unterstützung im Umgang mit der Erkrankung, mit deren sozialen Umfeld und mit den Kostenträgern. Der Aplastische Anämie & PNH e.V. bietet hierzu Informationsmaterial und telefonische Beratung an, vermittelt Treffen mit anderen Betroffenen aus den Regionalgruppen und setzt sich in politischen Gremien für die Patienten ein.